L’impegno di UniMe nel settore della ricerca pediatrica

Anche in questo periodo di emergenza sanitaria, connessa alla pandemia da COVID-19, la ricerca prosegue. In quest’ottica, l’Università di Messina ha fornito il proprio contribuito mediante due studi relativi al settore della Pediatria.

Il primo lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica “Brain”, è stato realizzato con la collaborazione fra UniMe, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù  e altri centri internazionali (Egitto, Danimarca, Finlandia, Germania e USA in Pennsylvania, Minnesota, California). Nello specifico, in equipe è stato identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato 7 casi (gli unici al mondo) ed è stato condotto dai ricercatori di settore dei plessi ospedalieri e degli istituti coinvolti. La nuova patologia è dovuta alla mutazione del gene identificato come GALNT2 ed è quindi stata chiamata “GALNT2-congenital disorder of glycosylation (GALNT2-CDG)”. E’ congenita ed a trasmissione ereditaria “autosomica recessiva”. Ciò Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che, per manifestarsi come patologia, dev’essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev’essere trasmesso sia dalla mamma che dal papà. Come nel caso dell’albinismo, per esempio. A oggi sono noti, come succitato, solamente 7 casi in tutto il mondo, appartenenti a 4 distinte famiglie, in cui questa malattia sia stata documentata ed accertata. Nello specifico, i ricercatori dell’Ospedale hanno effettuato l’esame clinico e le indagini genetiche (analisi SNP-array e sequenziamento dell’esoma) su due pazienti inclusi nello studio; uno di essi, pur non manifestando i segni della malattia, è stato inserito nell’ambito della ricerca come controllo negativo, in quanto portatore di due varianti del gene GALNT2, ma che non alterano l’attività della proteina. Questo contributo ha permesso di definire le basi genetiche della malattia, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione dei livelli di colesterolo HDL. GLANT2-CDG fa parte di gruppo più ampio di malattie rare denominate disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) che comportano difetti congeniti del metabolismo caratterizzati da deficit dell’attività degli enzimi che prendono parte alla glicosilazione (modificazione della struttura della proteina durante o in seguito al processo di sintesi proteica). I CDG comprendono malattie diverse che a loro volta interessano vari sistemi, tra i quali il sistema nervoso centrale, la funzione muscolare, il sistema immunitario, il sistema endocrino e la coagulazione. Come per la maggior parte delle malattie genetiche non esiste attualmente una cura, ma è possibile solamente trattare i sintomi. Grazie alla definizione delle sue basi biologiche, tuttavia, è possibile però migliorare il programma di presa in carico, offrendo anche una consulenza genetica mirata alla famiglia. La scoperta del gene-malattia fungerà da punto di partenza per ogni futuro intervento diagnostico e di presa in carico della patologia.

L’impegno di UniMe nel settore della ricerca pediatrica

La seconda ricerca, invece, è stata pubblicata sulla rivista “Frontiers in Pediatrics” (impact factor 2.349), ed è stata effettuata dall’equipe di Diabetologia Pediatrica dell’UOC Pediatria (al Policlinico universitario di Messina). Il gruppo ha fornito un contributo alla ricerca scientifica applicata all’emergenza sanitaria del COVID-19 intitolato “Are children most of the submerged part of SARS-Cov-2 iceberg?”. Il lavoro, disponibile on line in forma gratuita, ha coinvolto i docenti e studiosi Stefano Passanisi, Fortunato Lombardo, Giuseppina Salzano e Giovanni Battista Pajno i quali sostengono la teoria secondo cui la popolazione pediatrica possa rappresentare la maggior quota della parte sommersa dell’iceberg SARS-CoV-2 e, pertanto, giocare un ruolo cruciale nella trasmissione dell’infezione nella comunità.
Sebbene, ad oggi, in tutto il mondo, oltre 3 milioni di persone siano già state diagnosticate come affette da SARS-CoV-2, persiste il forte sospetto che essi rappresentino soltanto la punta dell’iceberg.
I dati disponibili rilevano che il tasso di bambini infettati è piuttosto basso, tuttavia, è possibile che la reale prevalenza dell’infezione in età pediatrica sia sottostimata. In molti Paesi, infatti, le indagini diagnostiche sono riservate ai soggetti sintomatici e, come evidenziato dalla stragrande maggioranza degli studi, i bambini che contraggono SARS-CoV-2 risultano per lo più asintomatici o presentano quadri clinici di lieve entità. L’interazione fra la risposta immunologica dell’ospite e i meccanismi patogenetici del virus potrebbe essere la chiave di volta per comprendere questo fenomeno. E’ possibile, quindi, che molti bambini potenzialmente infettati sfuggano ai protocolli diagnostici. “Evitare la trasmissione virale tra la popolazione pediatrica  – sostengono unanimemente gli autori dello studio – potrebbe rappresentare uno strumento essenziale per frenare, con ulteriore e rafforzata concretezza, la diffusione, anche futura, del coronavirus”.

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